DNA甲基化是表觀遺傳修飾的主要方式,它不改變DNA的一級結構,卻在細胞的發育、基因的表達、及基因組的穩定性中起著重要的作用。CpG島的高甲基化是腫瘤中存在的普遍現象,而啟動子CpG島的高甲基化是除突變和缺失外腫瘤中抑癌基因失活的第三種機制。因此,基因啟動子甲基化檢測在臨床診斷(如甲基化檢測與低劑量CT相結合)、藥物敏感性檢測等方面具有很高的應用價值。